【参考】 性染色体異常


 配偶子形成のときに性染色体の不分離が起きると、ヒトの場合でもXOやXXY が生じることがある。

XO ターナー症候群。外見上は女性。多くは不妊。 女児3000人に1人程度生じる
XXX 女性
XXY,XXXY 男性。クラインフェルター症候群
XYY 男性

※性染色体以外の染色体の過不足があった場合、ほとんどの場合、生まれる前に死んでしまう。性染色体の過不足があっても生存できる理由は分かっていないが、他の染色体とは何かが違うのであろう。

※最近では、XX=女性 XY=男性 と単純に決められない例も見つかっている。ヒトの場合、基本形は「女性」タイプで、Y染色体にある遺伝子の作用で発生初期に「男性」に作り変えられる。その遺伝子がY染色体でなく、他の染色体に移ってしまっていたり、機能しなくなってしまう例もあり、XXでも「男性」、XYでも「女性」ということもあり得る。
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